是很多夫妻最朴实的愿望

 

　　但现实中

 

　　并非每对夫妻都能顺利如愿

 

　　小刘（化名）和丈夫结婚5年

 

　　婚后生活和谐，夫妻恩爱

 

　　然而

 

　　身边的朋友都开始二胎三胎了

 

　　他们夫妻却迟迟没能迎来他们的孩子

 

　　素来淡定的小刘

 

　　再也按捺不住内心的忐忑

 

　　便和丈夫来到医院检查

 

　　殊不知

 

　　丈夫的检查结果却给了夫妻俩

 

　　一个晴天霹雳……

 

　　据悉

 

　　从医学角度

 

　　人的性别可以分为染色体性别（遗传性别）

 

　　性腺性别（卵巢或睾丸）和表型性别

 

　　医生经过进一步检查

 

　　发现虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性

 

　　自认性发育、夫妻生活等均正常

 

　　但染色体却为“46,XX”

 

　　（提示遗传性别为女性）

 

　　临床上称为46,XX男性综合征

 

　　这是一种罕见的先天性双性遗传病

 

　　在男性中

 

　　发病率约为1/20000

 

1

 

　　这意味着同床共枕5年的丈夫

 

　　不是“男人”……

 

　　广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师郭莉：检查的时候我们发现，男性的精液常规是找不到正常的精子，甚至是没有精子。这种情况我们给他做进一步检查发现，他的性激素也是升高的，我们给他做了超声检查，他确实是男性的外生殖器。

 

　　正常情况下男性染色体为46,XY，女性为46,XX，我们在给他做进一步FISH检测的时候发现，他的SRY基因是异位到了XX染色体其中一条X染色体上，我们就发现他是性发育不良的一种情况。

 

　　这还能要孩子吗？

 

　　以后该怎么办呢？

 

　　“日常生活中，我们判断一个人是男是女只是依据表型，但是眼见不一定为实”，医生表示，目前治愈46,XX男性综合征的方式仍在科研阶段，生育诉求可通过供精人工授精辅助生殖技术助孕

 

　　“夫妻生活和谐的情况下，如果一年未避孕未怀孕的，一般就建议到医院做正规检查，如果筛查出来有可疑我们会进一步检查，尽快给他们一些辅助生殖的建议”

 

　　不得不说，孕前的检查其实很必要的，不论是先天问题还是后天疾病，早检查，早发现，也好有下一步的方案和措施，少走弯路也不必浪费太多时间。

 

　　来源：广东公共DV现场